reszta odpowiedzi

PYTANIA OTWARTE - GENETYKA

1) Co kodują geny AB0?
Geny AB0 kodują grupy krwi. Grupa krwi określa układ substancji grupowych krwi zlokalizowanych na błonie erytrocytów, nazywanych antygenami oraz obecność w surowicy odpowiednich przeciwciał. Układ AB0 wyznaczany jest przez serię 3 alleli: A, B i 0, które dają 4 możliwe fenotypy: A, B, AB i 0.

2) Polimorfizm genotypowy.
Zjawisko polegające na tym, że w danej populacji występują wszystkie allele danej serii, które ujawniają się w fenotypie wskutek tworzenia różnych kombinacji par (od ich współdziałania zależy fenotyp osobnika). Np. 3 allele wyznaczające u ludzi 4 grupy krwi (układ AB0); 3 allele wyznaczające ubarwienie kotów.

3) Dlaczego samice nie chorują na hemofilię skoro u nich jest tylko jeden aktywny chromosom X, tak jak u samców?
Samice nie chorują na hemofilię ponieważ u nich dochodzi do losowej inaktywacji jednego z chromosomów X (lionizacja) w związku z czym gdy samica jest heterozygotą pod względem recesywnego genu hemofilii to 50% jej komórek somatycznych posiada prawidłowy gen krzepliwości krwi, co w zupełności wystarcza aby była ona zdrowa. W przypadku zaś samca wszystkie komórki somatyczne wytwarzają nieprawidłowe białko co jest przyczyna choroby. Samice chorują tylko w wypadku gdy na obu ich chromosomach X znajdują się geny hemofilii.

4) Znając grupę krwi rodziców jakich zasad musimy przestrzegać ustalając grupę krwi potomka?
a) osobnik nie może posiadać cech grupowych, które nie występują przynajmniej u jednego z rodziców,
b) osobnik homozygotyczny pod względem jednej cechy antygenowej nie może być potomkiem rodzica homozygotycznego pod względem cechy przeciwstawnej,
c) każdy potomek musi posiadać po jednym z 2 alleli ojca i matki w każdym układzie grupowym krwi (lub w allotypie określonego białka osocza),

5) Dopisz antykodon do nici DNA

6) U kogo dochodzi do inaktywacji chromosomu X i co ma ona na celu?
Do inaktywacji jednego chromosomu X dochodzi u samic ponieważ gdyby w procesie rozwoju w komórkach somatycznych brała udział informacja genetyczna obu allosomów X dochodziło by do zaburzeń rozwoju zarodka. Ponieważ jeden chromosom X jest czynny u samic stężenie produktów genowych chromosomów X jest podobne u nich i u samców, u których pojedynczy chromosom X jest zawsze aktywny.

7) Dlaczego z kojarzenia czarnej krowy i czarnego buhaja urodziło się brązowe cielę?
Wynik tego kojarzenia wskazuje nam że jest to dziedziczenie z epistazą. Gen A warunkujący umaszczenie czarne (''a'' odpowiada za umaszczenie czerwone) jest epistatyczny w stosunku do genu B warunkującego umaszczenie czarne. Ujawnia się on tylko wtedy gdy gen ''a'' występuje w postaci pary alleli recesywnych. Wtedy to gen duże B dominuje nad genem ''a'' (słaba epistaza).

Cool

Zadanie ze skryptu dotyczące muzułmańskiej rodziny z daltonizmem.
a) winę ponosi matka
b) nie, w 100% przyczyniła się matka
c) najpewniej były one zdrowe, choć istnieje niewielkie prawdopodobieństwo, że żona, która miała w rodzinie daltonistę również jest nosicielem tego genu.
d) nie, podobnie jak hemofilia jest recesywna sprzężona z płcią.

9) Co to jest operon i u kogo występuje?
Operon – zbiór wspólnie transkrybowanych i regulowanych genów, geny są położone obok siebie i wspólnie ulegają transkrypcji, tworzy się jeden mRNA, na którym powstają kolejne produkty translacji, poza genami operon składa się z promotora (miejsce przyłączenia polimerazy RNA), represora (czynnik hamujący) i operatora (miejsce przyłączenia białka regulatorowego). Występuje tylko u Procaryota, np. operon laktozowy ,arabinozowy i tryptofanowy.

10) Czy 10% inbredu u ludzi to dużo czy mało? Wyjaśnij.
10% inbredu oznacza, że dany osobnik ma 10% par genów homozygotycznych powstałych wskutek istnienia pokrewieństwa między jego rodzicami. Może to być przyczyna zwiększenia czystości występowania wad genetycznych oraz zmniejszenia odporności warunkowanej genetycznie.

11) Co oznacza że probant jest zinbredowany w 15%?
15% par genów probanta jest homozygotycznych na wskutek istnienia pokrewieństwa między jego rodzicami.

12) Narysuj rodowód w którym probant jest zinbredowany w 25%
P
M
O
A
B
A
B
Fx = E 0.5n1+n2+1 Fx = 0.52+1 + 0.52+1 = 0.125 + 0.125 = 0.25

13) Ile genów zawiera MHC oraz ile one tworzą klas?
MHC składa się ze 100 genów zgrupowanych w 3 klasach i 4 rodzajach: C (stałe),V (zmienności), J (łączące),D (różnorodności).

14) Rysunek ze skryptu ze strony 31
Inwersja

15) W stadzie 2000 kur niosek były 23 przypadki choroby autosomalnej recesywnej; ogólnie może wystąpić 20 chorób. Oblicz częstotliwość występowania 1 choroby w 1 pokoleniu.
23/2000 = około 12 na tysiąc urodzeń lub 1,2%.

16) Skrzyżowano lisy niebieskie z lisami typu dzikiego, średnia miotu wyniosła 6,5. Później skrzyżowano lisy niebieskie inter se, a średnia miotu wyniosła 4,6. O czym to świadczy?
Lisy niebieskie są nosicielami genu letalnego. Wielkość miotu zredukowana o 1/4 charakteryzuje śmiercionośne współdziałanie genów allelicznych dominujących, które są letalne w podwójnej dawce.

17) U psów ras dużych występuje dysplazja biodrowa. Z miotów jesienno-zimowych jej średnia wynosi 0,6, a z wiosenno-letnich 0,2. Co nam to mówi i co poradzisz hodowcy?
Hodowca powinien wyeliminować z hodowli zwierzęta chore, a jeśli to nie jest możliwe, to powinien rozmnażać je w okresie letnio-wiosennym, ponieważ wśród szczeniąt urodzonych wtedy tylko 20% będzie chorowało na dysplazję. W okresie jesienno-zimowym aż 60% szczeniąt z miotu będzie chorych. Świadczy to o wpływie środowiska zewnętrznego na ekspresję wadliwego genu.

1 Cool

Co oznacza, że populacja jest w stanie równowagi genetycznej? Jakim wzorem możemy to obliczyć?
Populacja jest w stanie równowagi genetycznej jeśli przez wiele pokoleń utrzymywała się stała frekwencja alleli i genotypów (identyczna przeżywalność gamet, losowe kojarzenie się partnerów, identyczna żywotność genotypów, nie zachodzą mutacje, brak selekcji naturalnej, duża izolowana populacja). Aby stwierdzić, czy populacja znajduje się w równowadze genetycznej trzeba znać frekwencję genów allelicznych.
Wartości względne frekwencji genotypów: p2(AA) + 2pq(Aa) + q2(aa) = 1
Sprawdzenie równowagi: h2 = 4 dr [h – frekwencja genotypów Aa (2pq); d – frekwencja genotypów AA (p2); r – frekwencja aa (q2)]

19) Jaki gen warunkuje narządy zewnętrzne samcze?
Rozwój narządów zewnętrznych u samców warunkuje dihydroksytestosteron. Wewnętrznych - SRY.

20) Czy gen regulatorowy i sekwencja regulatorowa to to samo?
Gen regulatorowy (GR) - koduje białko zwane regulatorowym(represor bądź aktywator).
Sekwencja regulatorowa genu - fragment DNA, który reguluje ekspresję genu. Przyłączają się do niego białka regulatorowe np. promotory, enhancery i represory.

21) Czym różnią się cechy jakościowe od cech ilościowych warunkowanych wieloczynnikowo? Podaj przykłady schorzeń gemet, których objawy rozwijają się według modelu pierwszego i drugiego.
Cechy jakościowe wyznaczane są przez 1 parę genów, dziedziczą się zgodnie z regułami Mendla, a ich ujawnianie się nie ulega wpływom środowiska np. umaszczenie, rogatość. Cechy ilościowe często są wyznaczane poligenowo, a ich ujawnianie się zależy od wpływu środowiska np. wysokość w kłębie, cukrzyca typu II, rak. Rozkład cechy ilościowej ma charakter ciągły, a zmienność cechy jakościowej ma charakter skokowy.

22) Czym różni się DNA od RNA?
a) w RNA zamiast tyminy jest uracyl
b)w RNA zamiast deoksyrybozy jest ryboza
c)DNA zazwyczaj jest dwuniciowa a RNA jednoniciowa.
d)bardziej stabilny jest DNA

23) Czym różni się haplotyp MHC od haplotypu mitochondrialnego?
Haplotyp - alleliczne formy ściśle ze sobą sprzężonych genów, które zachowują się jak pojedyncze allele tworząc tzw. supergen.
MHC - grupa położonych blisko siebie genów kodujących białka związane z prezentacją antygenów limfocytom T oraz z układem dopełniacza.

24) narysuj mapę chromosomową.

25) Osobniki A i B są ze sobą spokrewnione przez wspólnego dziadka C,
który ponadto występuje po stronie A jako jego pradziadek. Narysuj rodowód i
oblicz RAB oraz wskaźnik inbredu potomka A i B, który nazywa się W. Oblicz
dodatkowo RWC.
Podaj odpowiedzi i szczegółowo wyjaśnij w odniesieniu do genotypów analizowanych osobników.
W
A
B
1
2
3
4
C
5
6
7
C
8
9
10
11
12
13
14
C
15
16
17
18
19
20
21
22
23
24
25
RAB = E 0.5n1+n2 RAB = 0.54 + 0.55 = 0.0625 + 0.03125 = 0.09375 = 9,4%
FW = E 0.5n1+n2+1 FW = 0.54+1 + 0.55+1 = 0.03125 + 0.015625 = 0.046875 = 4,7% [ = 0.5 RAB]
RWC = 0.53 +0.54 +0.53 = 0.125 + 0.0625 + 0.0125 = 0.3125 = 31,3%

26) Co to jest dryf genetyczny? Podaj przykład.
Dryf genetyczny to przypadkowa zmiana frekwencji genu w stosunkowo krótkim czasie, której kierunku ani wielkości nie można przewidzieć. Przyczynami dryfu są: losowa śmiertelność osobników populacji, brak możliwości znalezienia partnera do rozrodu. Ma on większe znaczenie w małych populacjach. W jego wyniku może dojśc do powstawania nowych gatunków.
Np.

27) Wymień i krótko omów te czynniki, które zmieniają frekwencję genów w populacji.
Na frekwencję genów wpływają:
a) selekcja – pozostawienie do rozrodu tylko wybranych przez hodowcę osobników – frekwencja alleli osobników zostawionych do hodowli wzrośnie
b) migracja – wprowadzenie do stada osobników (frekwencja ich alleli wzrasta) lub usunięcie osobników ze stada (frekwencja alleli maleje)
c) mutacja genu w kierunku jego nieletalnego allelu – wzrost frekwencji tego allelu, jeśli mutant pozostawi potomstwo
d) dryf genetyczny – jeśli mutant okaże się lepiej przystosowany lub będzie preferowany przez hodowcę gen może zwiększyć frekwencję
Na frekwencję genotypów wpływa:
a) kojarzenie nielosowe – łączone są osobniki podobne fenotypowo lub genotypowo; kojarzenie wg. podobieństwa fenotypów zmienia frekwencję genotypów ale nie zmienia frekwencji genów; kojarzenie wg. podobieństwa genotypów stosuje się przy kojarzeniach krewniaczych; skutkiem takich kojarzeń jest wzrost frekwencji genotypów homozygotycznych kosztem heterozygotycznych

2 Cool

Czym są kojarzenia ,,nielosowe”?. Jakie zmiany wywołują w populacji?

29) Opisz przyczyny i przykłady odwrócenia płci genetycznej.
Odwrócenie płci – forma interseksualizmu, w której fenotyp zwierzęcia w zakresie jego cech drugo- i trzeciorzędowych jest odwrotny do jego płci genetycznej; gonady (cechy pierwszorzędowe) są przeważnie zgodne z płcią genetyczną. Przyczyny to: delecje, insercje, translokacje, tranzycie i transwersje w genach determinujących płeć oraz w genach z nimi współdziałających zlokalizowanych na autosomach.
Np. u koni – op. u cytogenetycznych samców 64,XY; u psów - op. U cytogenetycznych samic XX; zespół niewrażliwości na androgeny.

30) Co to są mutacje dynamiczne? Przykłady schorzeń.
Mutacje dynamiczne to taki rodzaj mutacji, który polega na wydłużeniu (rzadziej skróceniu) niestabilnych sekwencji DNA. Prawdopodobieństwo zajścia mutacji zależy od długości sekwencji niestabilnej. Większość z nich cechuje znaczny polimorfizm (wiele form sekwencji). Dotyczą zwykle sekwencji niekodujących.
Np. pląsawica Huntingtona, zespół łamliwego chromosomu X.

31) Wielkość genomu człowieka, jaka cześć genomu ssaków ulega ekspresji?
Genom człowieka liczy 3000mln par zasad = 3mln kilobaz [kb] pz
Ekspresji ulega mniej niż 17% DNA

32) Co oznacza termin "osobnik Rh+"?
Termin ten oznacza, że osobnik ma w swoim genotypie przynajmniej 1 allel dominujący warunkujący występowanie antygenu D w błonie komórkowej erytrocytów (DD lub Dd), który odznacza się silną mocą do wytwarzania przeciwciał.

Odpowiedzi te pochodzą ze skrzynki gr 3b